家中8人患癌二胎媽媽也查出癌癥 基因檢測揭開秘密
浙江36歲的羅女士剛生下二胎,就被確診為甲狀腺未分化癌。羅女士的奶奶因癌癥早早過世,父親身患四種癌癥,哥哥淋巴瘤,兩位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌過世……
浙江省腫瘤醫院對羅女士父系家族18人進行基因檢測發現,他們患有李-佛美尼綜合征。它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征,主要是由抑癌基因TP53種系突變導致,可導致多器官不同癌癥的發生,攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高,而且很多都是在年輕時發生的。

醫生提醒:如果家系中不同輩分的成員里出現多個或者同種腫瘤的患者,要引起注意,做到早發現、早預防、早診斷和早治療。
遺傳傳性腫瘤可發生于全身多個器官和部位,臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征都屬于此,而它們就是最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合征。
另外,遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確,不過專家指出一般所遇到的癌癥患者都是散發的,僅5%-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤,只要早期發現,一般預后比散發性腫瘤好。
比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史,經過治療現在生存狀況良好。目前經過治療,羅女士的病情趨于穩定,腫瘤沒再出現新進展,了解完家族病史的來龍去脈,她也坦然了許多。
值得一提的是,在追蹤羅女士家族患病緣由中,分子病理診斷功不可沒。據了解,在現代精準醫療時代,分子病理參與了腫瘤精準診治的全過程,預測腫瘤易感性、篩選高危人群。在疾病早期階段,分子診斷有利于癥前診斷,在后續分子分型、藥物伴隨診斷、預后預測、病情監測也發揮著重要的作用。
所以說,遺傳只能通過科學手段來判別,一般人是看不出來的。所以,定期做好檢查,是有必要的,及早發現問題,才能避免進一步惡化。
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